写了一篇简单的癌症基因测序选择指北，因为国内没有成熟的监管和资质评测系统，国内具有资质（通过室间质量评价）的检测机构的实际检测准确率、精确率和召回率不可查，可以根据以下几个简单的方向进行选择。
基因测序种类：
检测类型 | 特点 | 优点 | 缺点 |
PCR | 一般为单一癌肿的热点突变基因，同时为靶向药物相关基因，可检测基因数为十几个 | 价格低（几百），针对性强，准确度高 | 不一定能测到患者的突变基因 |
小panel | 一般为单一癌肿FDA/EMA等批准的靶向药物相关基因，可检测基因数为几十个 | 价格稍高（几千），针对性更强，能明确给出用药指导 | 无法覆盖罕见的基因突变，出现漏检 |
大panel | 不仅涵盖小panel使用的药物相关基因，还包含Clinical Trail的药物、化疗药物及罕见突变相关的基因，可检测基因数为几百个 | 弥补上述两种检测类型缺陷（漏检、假阳性），可为罕见癌症寻找跨适应症用药 | 价格高（上万），检测出突变的基因不一定有靶向药物 |
WES | 检测所有外显子基因 | 发现罕见突变位点 | 价格高，无法探测到突变频率低的基因 |
- PCR：聚合酶链式反应。
- panel：指在检测中可以同时检测多个位点、多个基因，这些位点和基因的组合就构成了一个检测Panel。
- WES：全外显子测序。
如何选择：
价格：
不考虑价格直接选择大panel，想要性价比高选择PCR或小panel。
是否选择肿瘤组织和血液配对检测：
推荐选择血液和肿瘤组织的作为一对样本测序，血液样本作为对照组，可以获取遗传突变，相对于单独对肿瘤组织测序可排除种系突变（germline mutation）。
panel选择：
初期选择PCR或小panel测序指导用药，出现耐药或转移等病程加重后可选择大panel测序。如果肿瘤组织样本获取较难，选择大panel测序。
选择有精准医疗中心测序的医院还是与第三方合作的医院进行测序：
有自己精准医疗中心的医院检测费用相对会便宜，但国内已有精准医疗中心的几家医院的测序及分析技术不佳，存在比对病例改分析结果的可能；第三方检测价格相对昂贵，独立检测分析结果更可信。但总体来说国内缺乏监管，无论第三方还是医院均不提供测序原始数据，无法进行独立验证，虽然都通过了室间制评价，条件允许可以在多家测序进行交叉验证。
不推荐进行的基因测序项目（统称骗钱）：
在现在的时间点上，ctDNA相关检测（如早检、MRD等），科研水平可以进行超灵敏分析，应用端不成熟，采样干扰因素多，预处理方法和分析方法不成熟。
由于国内对相关领域没有监管导致非常混乱，各个检测中心使用的方法和技术方法相差很大，数据分析能力不明，缺乏金标准，初期可以选择最便宜的PCR，准确度高性价比高。基因测序是肿瘤治疗过程中非常有效的辅助手段，也是精准医疗最基本的步骤，但是国内现在还是没法做到个性化定制，真实的做到了毫无性价比。
后记：因为好朋友突然确诊癌症，在帮她进行测序选择考虑的地方简单整理了一下。在对北京上海的几家医院的基因测序业务咨询了解后，因为无法拿到原始数据放弃了原本打算选择的WES测序，选择了PCR测序。
